El Instituto del Cáncer RedSalud ofrece asesoría genética para conocer el riesgo de padecer cáncer

En Chile, el cáncer de mama es la primera causa de muerte por esta enfermedad en la población femenina, afectando a 1 de cada 9 mujeres. Según datos de Globacan, el año 2020 hubo más de 5 mil nuevos casos.

Si bien no se conoce exactamente por qué se produce esta enfermedad, ni se podría determinar una causa única, sí se sabe que puede haber un factor genético que predisponga a desarrollarla.

Se trata de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 (Breast Cancer 1 y Breast Cancer 2 por sus nombres en inglés), que tienen como función regular el ciclo celular y evitar que se desarrollen ciertos tipos de cáncer, entre ellos el de mama. “Las mutaciones en estos genes provocan un crecimiento acelerado de las células, lo que determina la aparición de un tumor. El riesgo en una mujer de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida es de aproximadamente un 13% para la población general. Para aquellas mujeres con alguna variante patogénica de BRCA1, este riesgo aumenta entre 55% y 72% y, en el caso de BRCA2, aumenta entre 45% y 69% a lo largo de la vida hasta los 70 años de edad”, explica la doctora Camila Melo, médico genetista, coordinadora de la Unidad Oncogenética del Instituto del Cáncer RedSalud.

Según cifras internacionales, se estima que 1 de cada 400 a 500 mujeres presenta una mutación en alguno de los genes BRCA. Sin embargo, “en Chile no existen datos suficientes para estimar la frecuencia poblacional y actualmente se están conduciendo estudios específicos para determinar el tipo de variante y su prevalencia en nuestra población”, comenta la doctora Melo.

Para saber si hay presencia o no de alguna alteración en estos genes, se debe hacer un examen específico que está disponible en el Instituto del Cáncer RedSalud. Este examen consiste en una toma de muestra de sangre desde la cual se extrae el ADN, se identifican los genes BRCA1 y BRCA2 y se realiza una lectura en busca de mutaciones o variantes que alteren su función.

En caso de salir positivo, es importante realizar una asesoría con un médico genetista para que, en conjunto con el oncólogo, determinen el mejor camino a seguir tanto para el paciente como para su familia.

“Actualmente existen recomendaciones para asesoría genética y estimación de riesgo en aquellas mujeres que presentan historia personal de cáncer de mama, de ovario o cáncer peritoneal, además de aquellas mujeres que tengan algún familiar en el cual se identificó alguna variante patogénica de BRCA1 o BRCA2”, agrega la especialista.

El cáncer es una enfermedad multifactorial que obedece a factores ambientales y factores genéticos. Según datos de la OMS, entre el 30 y el 50% de las muertes por cáncer se podrían prevenir al modificar o evitar factores de riesgo que tienen que ver con el medio ambiente. “Sin embargo, por ahora, los factores genéticos no son modificables y la única manera de generar un impacto positivo en los pacientes portadores de estas mutaciones es identificarlos tempranamente y aplicar las guías de prevención y detección precoz con el objetivo de pesquisar lesiones precancerígenas o cáncer en etapas iniciales y tratarlas cuando aún son curables”, finaliza la doctora Melo.

El Instituto del Cáncer RedSalud cuenta con programas de Asesoría Genética Oncológica y con paneles diagnósticos en busca de variantes patogénicas en pacientes que deseen conocer su riesgo de desarrollar cáncer a lo largo de su vida.